ANTECEDENTES

El término disgenesia gonadal fue descrito por primera vez en la literatura del siglo XVIII, como un término que englobó a las diversas enfermedades que afectan el desarrollo de los órganos sexuales y entre estas se incluyó el Síndrome de Turner.

En 1902, Funke estudió un caso de una joven con pterigium colli, es decir con cuello alado, años después entre los años 1923-1925 Olivet, Ronderath y Meyer, estos anatomopatólogos descubrieron las cintillas ováricas.

Pero no fue sino hasta 1930 cuando Ulrich observó que mujeres enfermas padecían de membrana en el cuello y linfedema en las extremidades. Linfedema se refiere a la acumulación de linfa, el cual es un líquido corporal compuesto por glóbulos rojos, glóbulos blancos y proteínas, que recorre principalmente el tejido liposo subcutáneo. Con base en estos estudios realizados y las manifestaciones en las mujeres anteriormente entre los años 1947-1949 Castillo y Reforzo, determinó que estas padecían “síndrome de los ovarios rudimentarios”.

En 1950 Wilkins estudió las alteraciones de los órganos a nivel macroscópico y microscópico de tres (3) mujeres padecientes del síndrome, en donde observó que sus ovarios presentaban formaciones acintadas de tejido libres de células germinales. En esa misma década, para el año 1954 Polani confirmó la existencia de cromatina sexual negativa, debido a que poseían únicamente un cromosoma X.

Tomando en cuenta que el cariotipo es la representación de los cuarenta y seis (46) cromosomas distribuidos en veintitrés (23) pares, Ford confirmó en 1959, que las mujeres poseían cuarenta y cinco (45) cromosomas representados XO, denominados monosomía sexual.

Progresivamente, en 1965 Ferguson-Smith determinó la presencia de genes que determinaban el mantenimiento de los ovulos.

Luego para 1970 Gernabm estableció que la falta de un cromosoma sexual, lo cual conlleva al Síndrome de Turner, generalmente son de origen cigótico o postcigótico. Y fue en el año 1971 cuando Sanger implantó la cantidad de 99% de las mujeres con el síndrome, presentaban abortos espontáneos, sin embargo, planteó que los nacimientos llevados a cabo, poseían unas características fenotípicas menos graves que la carga XO de la madre.

En el año 1980 Therman puntualizó que las manifestaciones fenotípicas de las mujeres padecientes del Síndrome de Turner, representaba un enigma, debido a que mujeres normales, constituidas por 46 cromosomas, en las cuales únicamente uno de sus cromosomas X es funcional, no sucedía de igual manera en aquellas cuya carga cromosómica se denominaba de la forma XO, las cuales no podían desarrollar del todo sus rasgos fenotípicos.

Ya para 1981 fue establecido por Polani que una (1) de cada diez mil (10.000) mujeres nacidas a nivel mundial, padecían del síndrome.

Fue así como en 1983 De La Chapelle estableció las diferentes características manifestadas en las personas que padecían los niveles más severos del síndrome, entre ellos destacan, cuello alado, baja estatura, carga genética de 45 cromosomas, entre otros.

Sin embargo antes de los últimos estudios realizados, fue en 1938 cuando Ullrich Turner describió en siete (7) mujeres cuyas edades estaban comprendidas entre los quince (15) y veintitrés (23) años de edad, el síndrome que posee su nombre, es decir, Síndrome de Turner, también denominado Monosomía X. Cabe destacar que sus estudios fueron completamente confirmados y representados en 1959 por Ford y Fraccaro quienes tomaron a tres (3) pacientes que presentaban la ausencia de uno de los cromosomas sexuales.

A partir de los estudios realizados por Turner se han realizado una gran variedad de estudios citogenéticas en mujeres afectadas por el síndrome, el cual puede ser originado por distintas alteraciones de los cromosomas sexuales.