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El Colegio Santa Rosa de Lima de Caracas-Venezuela, trabaja en la formación de jóvenes emprendedores, capaces de realizar trabajos de investigación de gran importancia para su desarrollo académico que les permita obtener su título de bachiller.

La presente página, muestra el trabajo realizado por las bachilleres Gabriela Díaz Correa y Ailed Fernández Martin acerca del síndrome de Turner.

Como autoras de esta investigación, esperamos que nuestra página sirva para la contribucion a la sociedad en cuanto a conocimientos teóricos del síndrome de Turner y los resultados obtenidos en nuestra investigación.

Cualquier comentario o sugerencia no dude en consultarnos.

RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN

Opiniones obtenidas de un grupo de doctores especializados acerca de la frecuencia de casos de mujeres con Síndrome de Turner.

• Clínica El Ávila.
  No se obtuvo ningún tipo de información por parte del equipo humano de FERTILAB, acerca de la pregunta realizada.
• Centro Médico Docente La Trinidad.
  En esta institución se llevan a cabo los estudios de laboratorio que permitirán evaluar la información genética con el fin de descartar el Síndrome de Turner en etapa embrionaria, es decir, no se atiende a mujeres padecientes del Síndrome con Regularidad. Cabe destacar que los resultados de los estudios realizados en los laboratorios de la institución son privados, por lo que los Doctores no tienen acceso completo a dicha información.
• Hospital de Niños JM de los Ríos.
  En esta institución se tratan casos de mujeres padecientes del Síndrome de Turner, sin embargo es de poca frecuencia. La Dra. Liliana Vera notificó acerca de una estadística de cuarenta y cinco (45) casos en nueve (9) años, hasta el año 2007. Cabe destacar que a diferencia de las instituciones privadas se ve con mayor incidencia manifestaciones del Síndrome de Turner en instituciones públicas, los casos que se presentan son estudiados en la etapa infanto-juvenil.
• Maternidad Concepción Palacios.
  Los casos de nacimientos de niñas con Síndrome de Turner son poco frecuentes en esta institución. Los doctores citaron el primer caso que se presentó en la Maternidad Concepción Palacios en el año 1977, de un recién nacido hembra, la cual tuvo un Síndrome de Turner Puro, cuyo cariotipo presentado fue 45XO. Fue a raíz de este caso que se estudió a las mujeres padecientes del Síndrome de Turner y se desconocen caso registrados en los últimos años.

Opiniones obtenidas por un grupo de doctores especializados acerca de los métodos existentes para detectar el Síndrome de Turner.

• Clínica El Ávila.
  No se obtuvo ningún tipo de información por parte del equipo humano de FERTILAB, acerca de la pregunta realizada.
• Centro Médico Docente La Trinidad.
  Los Doctores proporcionaron información acerca de la existencia de métodos como las Biopsias Vellosidades (Método que consiste en extirpar un trozo de tejido del útero con el fin de descartar algún tipo de enfermedad genética), Amniocentesis (Prueba durante la etapa de gestación en la cual se extrae líquido amniótico para realizar un estudio completo del mismo), Condocentesis (Prueba que se emplea a partir de la décima semana de embarazo para detectar alguna malformación genética, en este caso, que el feto padezca indicios de Síndrome de Turner) y FISH (Análisis que se lleva a cabo mediante sondas fluorescentes sobre una (1) o dos (2) células, denominadas blastómeras biopsadas de cada embrión de unos dos (2) o tres (3) días de desarrollo). Los métodos mencionados anteriormente pueden ser llevados a cabo en dicha institución.
• Hospital de Niños JM de los Ríos.
  En esta institución se han llevado a cabo métodos como el estudio de cariotipos a través de linfocitos de sangre periférica, para así detectar si posee o no las alteraciones correspondientes al Síndrome de Turner, únicamente después de nacido. Si la línea celular de los linfocitos no se encuentra afectada se realizada el estudio de los ovocitos, para así asegurarse que el genotipo de la persona es normal y no posea una alteración cromosómica ya sea 45XO, 46XX o 46XY. Cabe destacar que se desee detectar el tipo de Turner Isocromosoma X, se realizan biopsias en la piel y en los ovarios.
• Maternidad Concepción Palacios.
  En esta institución se llevan a cabo estudios dependiendo principalmente de las características fenotípicas que posea la recién nacida, ya que se limitan a detectar el Síndrome de Turner a niños de temprana edad, remitiendo el caso a instituciones especializadas en el área de Infanto-Juvenil.

Opiniones obtenidas de un grupo de doctores especializados acerca de los métodos existentes para permitir el desarrollo de algunas características fenotípicas que se ven perjudicadas por el Síndrome de Turner.

• Clínica El Ávila.
  No se obtuvo ningún tipo de información por parte del equipo humano de FERTILAB, acerca de la pregunta realizada.
• Centro Médico Docente La Trinidad.
  En esta institución se realiza el estudio en mujeres con Síndrome de Turner, con posibilidades de procrear, bien sea Turner Mosaico 46XX donde el porcentaje de cadenas celulares normales sea mayor que las afectadas por el síndrome, o Isocromosoma 46XX, donde un fragmento del cromosoma X es duplicado, por lo que se realizan los diagnósticos genéticos pre-implantatorios, donde las blastómeras biopsiadas interactúan con sondas fluorescentes de un color diferente para cada unos de los cromosomas que se encuentran alterados más frecuentemente, y se analizan al microscopio de fluorescencia con un sistema de computación, lo cual determina que aquellos embriones que no tienen anomalías cromosómicas son seleccionados para ser transferidos al útero.
• Hospital de Niños JM de los Ríos.
  Se conoce de dos tipos de tratamientos, Tratamiento de la Talla Baja (tratamiento con hormona del crecimiento, ya sea sola o en combinación con oxandrolona, a pesar que es uno de los estudios pioneros no garantiza la talla final y entre estos dos tipos se garantiza el tratamiento combinado debido a que ofrece ventajas como la mayor normalización de la talla durante la infancia, la posibilidad de iniciar el tratamiento con estrógenos y disminuir el tiempo de tratamiento con la hormona de crecimiento); y Tratamiento del Hipogonadismo (este tratamiento es aplicado generalmente en niñas que presentan insuficiencia ovárica lo cual afecta el desarrollo puberal, sin embargo, algunos doctores determinan que la aplicación de este a temprana edad puede garantizar su mayor efectividad, y otros doctores afirman que se debe realizar relativamente tarde, debido a que puede producir una aceleración de la edad ósea lo cual acorta el tiempo de crecimiento y se produce una pérdida de talla final). Cabe destacar que si bien es cierto que se posee conocimientos de estor dos (2) procedimientos, actualmente (2008) no se cuenta con los instrumentos necesarios para su aplicación en dicha institución.
• Maternidad Concepción Palacios.
  Se conoce de los tratamientos de hipogonadismo y de la talla baja, además existe un esquema de tratamiento recomendado que consiste en la administración de 1mg. diario de diestilestilbestrol durante tres semanas. En la tercera semana se administra también diariamente vía oral de diez (10) a veinte (20) miligramos de un compuesto progestacional. Durante la cuarta semana no se administra ningún tratamiento. La hemorragia menstrual aparece por lo regular tras la suspensión del tratamiento. Con una adecuada terapéutica de sustitución tales niñas pueden llevar una vida completamente normal como hembras, salvo que pueden ser estériles (en un porcentaje elevado de casos) y pueden sufrir limitaciones por causa de anomalías congénitas. Sin embargo, a pesar de tener conocimientos sobre dichos procedimientos, la maternidad no cuenta con la totalidad de los equipos necesarios, por lo que no pueden ser llevados a cabo.

Opiniones obtenidas por un grupo de doctores acerca del conocimiento de la incidencia de Síndrome de Turner en Venezuela.

• Clínica El Ávila.
  No se obtuvo ningún tipo de información por parte del equipo humano de FERTILAB, acerca de la pregunta realizada.
• Centro Médico Docente La Trinidad.
  En esta institución se refirieron al síndrome de Turner de una manera muy teórica, reafirmando su conocimiento acerca del mismo, sin embargo, no han presenciado experimentalmente el estudio y aplicación de las técnicas que conocen debido a que es un caso poco común en este centro.
• Hospital de Niños JM de los Ríos.
  En esta institución se presentan de forma aisladas algunos casos de niñas con Síndrome de Turner, sin embargo no es muy frecuente, y los pocos casos que atienden no pueden ser aplicados (por falta de equipos) con la totalidad de los métodos y técnicas conocidos.
• Maternidad Concepción Palacios.
  Es muy poco frecuente los casos de nacimientos de niñas con Síndrome de Turner, y en los casos en que se presente del mismo son remitidos a otras Instituciones Médicas, debido a que no se poseen los equipos necesarios para la aplicación de las técnicas, y la información que se les puede proporcionar es teórica.

ETAPAS DEL SINDROME DE TURNER

• Recién nacido: Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de la aorta).
• Dos años: En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.
• Cinco años: Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte, ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa hacia afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya se suele notar el problema de crecimiento, y se aprecia un acortamiento de las piernas con respecto al tronco.
• Diez años: Aproximadamente en esta edad se inicia la pubertad en las niñas, es decir brota el botón mamario, en principio en un sólo lado y después en los dos. Este dato no suele ocurrir en la mayoría de las Turner. Todos los signos anteriores son más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas encarnadas). Suele haberse iniciado la aparición del vello púbico.
• Trece años: A esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos puberales (no tiene pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo. Una cuarta parte de los casos presenta brote mamario, aunque en general su desarrollo no suele proseguir a partir de estadio intermedio de la pubertad (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normal.

ANTECEDENTES

El término disgenesia gonadal fue descrito por primera vez en la literatura del siglo XVIII, como un término que englobó a las diversas enfermedades que afectan el desarrollo de los órganos sexuales y entre estas se incluyó el Síndrome de Turner.

En 1902, Funke estudió un caso de una joven con pterigium colli, es decir con cuello alado, años después entre los años 1923-1925 Olivet, Ronderath y Meyer, estos anatomopatólogos descubrieron las cintillas ováricas.

Pero no fue sino hasta 1930 cuando Ulrich observó que mujeres enfermas padecían de membrana en el cuello y linfedema en las extremidades. Linfedema se refiere a la acumulación de linfa, el cual es un líquido corporal compuesto por glóbulos rojos, glóbulos blancos y proteínas, que recorre principalmente el tejido liposo subcutáneo. Con base en estos estudios realizados y las manifestaciones en las mujeres anteriormente entre los años 1947-1949 Castillo y Reforzo, determinó que estas padecían “síndrome de los ovarios rudimentarios”.

En 1950 Wilkins estudió las alteraciones de los órganos a nivel macroscópico y microscópico de tres (3) mujeres padecientes del síndrome, en donde observó que sus ovarios presentaban formaciones acintadas de tejido libres de células germinales. En esa misma década, para el año 1954 Polani confirmó la existencia de cromatina sexual negativa, debido a que poseían únicamente un cromosoma X.

Tomando en cuenta que el cariotipo es la representación de los cuarenta y seis (46) cromosomas distribuidos en veintitrés (23) pares, Ford confirmó en 1959, que las mujeres poseían cuarenta y cinco (45) cromosomas representados XO, denominados monosomía sexual.

Progresivamente, en 1965 Ferguson-Smith determinó la presencia de genes que determinaban el mantenimiento de los ovulos.

Luego para 1970 Gernabm estableció que la falta de un cromosoma sexual, lo cual conlleva al Síndrome de Turner, generalmente son de origen cigótico o postcigótico. Y fue en el año 1971 cuando Sanger implantó la cantidad de 99% de las mujeres con el síndrome, presentaban abortos espontáneos, sin embargo, planteó que los nacimientos llevados a cabo, poseían unas características fenotípicas menos graves que la carga XO de la madre.

En el año 1980 Therman puntualizó que las manifestaciones fenotípicas de las mujeres padecientes del Síndrome de Turner, representaba un enigma, debido a que mujeres normales, constituidas por 46 cromosomas, en las cuales únicamente uno de sus cromosomas X es funcional, no sucedía de igual manera en aquellas cuya carga cromosómica se denominaba de la forma XO, las cuales no podían desarrollar del todo sus rasgos fenotípicos.

Ya para 1981 fue establecido por Polani que una (1) de cada diez mil (10.000) mujeres nacidas a nivel mundial, padecían del síndrome.

Fue así como en 1983 De La Chapelle estableció las diferentes características manifestadas en las personas que padecían los niveles más severos del síndrome, entre ellos destacan, cuello alado, baja estatura, carga genética de 45 cromosomas, entre otros.

Sin embargo antes de los últimos estudios realizados, fue en 1938 cuando Ullrich Turner describió en siete (7) mujeres cuyas edades estaban comprendidas entre los quince (15) y veintitrés (23) años de edad, el síndrome que posee su nombre, es decir, Síndrome de Turner, también denominado Monosomía X. Cabe destacar que sus estudios fueron completamente confirmados y representados en 1959 por Ford y Fraccaro quienes tomaron a tres (3) pacientes que presentaban la ausencia de uno de los cromosomas sexuales.

A partir de los estudios realizados por Turner se han realizado una gran variedad de estudios citogenéticas en mujeres afectadas por el síndrome, el cual puede ser originado por distintas alteraciones de los cromosomas sexuales.